[速览]第七节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是因苯丙氨酸代谢缺陷而导致疾病，为常染色体隐性遗传，活产儿中发生率为1／2万～1／1万。病因系肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，大量苯丙氨酸及其异常代谢产物聚集在血液、脑积液及各种组织，并随尿排出。因苯丙氨酸不能合成酪氨酸，苯丙氨酸浓度增高，临床出现高苯丙氨酸血症，同时苯丙氨酸中间代谢产物如苯醋酸、苯乳酸、苯丙酮酸含量增高，对神经系统及其他脏器产生损伤，影响机体正常生理功能。患PKU母亲在妊娠期间应进行苯丙氨酸饮食控制及血苯丙氨酸浓度监控（保持在600 μ mo ......