第四节 线粒体疾病标志物

线粒体病（mitochondriopathy）是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中发现了线粒体拥有自己特异的遗传物质— —线粒体DNA（mtDNA）。MtDNA分子以多拷贝的形式存在于线粒体和细胞中，它们一共编码7个NADH-泛醌还原酶ND亚基（ND1、ND2、ND3、ND4、ND4L、ND5、ND6）、1个细胞色素b亚基（Cytb）、3个细胞色素c氧化酶亚基（COX Ⅰ、COX Ⅱ和C ......