[辅助检查]第七节 遗传代谢性疾病

遗传病代谢性疾病（inherit . ed metabolic disorders，IMD）又称先天性代谢缺陷病（inborn error of metabolism，IEM），是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码产物的功能发生改变，而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。IMD大多数为常染色体隐性遗传，在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，应警惕IMD的可能。新生儿代谢性疾病筛查目前已扩展涵盖了29种临床 ......