[概述]第二节　家族性高甘油三酯血症

145750 ）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前发现多个基因与本病有关，如载脂蛋白（ apo ） C Ⅲ 、 apo A5 、脂肪酶Ⅰ （ lipase Ⅰ ， LIP Ⅰ ）基因的缺陷以及氧调节感光蛋白（ oxygen-regulated photoreceptor protein 1 ， RP1 ）基因的多态性等。FHTG在儿童期无特异临床表现，临床特点为血TG持续升高，可伴有皮肤黄色瘤、脂肪肝、继发急性胰腺炎等。FHTG的分子病理机制也尚不明确，目前，报道较多的FHTG相关基因，主要有APOC3 ......