[诊断]一、肥厚型心肌病的个体化检测

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）以心肌肥厚为特征，典型者左心室肥厚，尤以室间隔肥厚为甚，偶尔可呈向心性肥厚，左心室腔容积正常或缩小。自从40多年前HCM被确认为临床疾病以来，90年代初通过分子遗传学阐明了本病为遗传性心肌病之一，通常为常染色体显性遗传。HCM临床症状及心电图均无特异性，诊治较为困难，且易发生严重心律失常，预后差，约50%的患者可发生猝死。基因突变对HCM的危险评估和决定治疗策略有限，其治疗和评估预后主要基于临床危险因素。 ......