[诊断]一、Leber遗传性视神经病

Leber遗传性视神经疾病（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）（MIM535000）是一种罕见的眼部视神经退行性病。线粒体DNA突变是LHON发病的分子基础。线粒体DNA的原发突变（如ND4 G11778A突变）在LHON发病过程中是必需的，而且只在LHON家族中存在。继发突变既存在于LHON家族，也出现在少数正常人群，但其频率低于LHON患者。与其他原因所致的视神经萎缩非常相似，以致无法区别，视力也随着视神经的萎缩而下降，最终视力完全丧失而不再恢复。但LHON为线粒 ......