[概述]第四章 线粒体疾病的遗传基础

1963年Nass在鸡卵母细胞中首次发现线粒体内存在DNA，同年Schatz成功分离到完整的线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA），1981年，Anderson等人完成了人类线粒体DNA的序列测定工作，从此人类开始对自身mtDNA与疾病的关系进行不断深入的探索。直到1987年Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病之间关系的研究后，明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病。通常人们所指的线粒体疾病为狭义的概念，即因线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常而产生的疾病。 ......