[速览]（七）X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症

X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA）又称为Kennedy病，于1968年由Kennedy首先系统描述了它的临床和遗传学特征，所以后来的文献中就习惯地称之为Kennedy病。在正常个体雄性激素受体基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11～35次，而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG重复数一般在40～62次，造成雄激素蛋白氨基端的多谷氨酰胺链（polyglutamine tract）延长，这种突变的雄激素 ......