[速览]1﹒21三体综合征

21三体综合征（先天愚型）是最常见的染色体疾病。1866年英国医师Langdon Down首次描述了这种最常见的常染色体疾病，故称为唐氏综合征（Down syndrome，DS）。3）易位型：核型有多种，最常见的是Dq21q，占全部易位型的54.2%，其次是21qGq，占40.9%，其他易位型占5%。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿，因此，检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。因为这些基因编码蛋白的过度 ......