[速览]第三节 骨骼发育先天畸形

短指（趾）症（brachydactyly）是由于指（趾）骨，掌（跖）骨短小、缺如或融合造成的手足先天畸形。B型（BDB）除表现为中节指骨缩短外，还表现为远端指骨发育不全或缺失，往往累及指甲发育不全，多有拇指（趾）畸形。C型（BDC）涉及多种类型的指骨异常，主要有示指和中指的中节指骨缩短、第五中节指骨呈三角形、掌（拓）骨过短、指骨分节过多（每个指／趾头的指骨超过三节）和指（趾）关节粘连等。BDA1是Farabee在1903年用孟德尔常染色体显性遗传规律解释的首例人类先天畸形，所以也称之为Farabee型，长 ......