[概述]六、骨关节疾患

多个关节受累的先天性挛缩。患儿智力正常，感觉无异常，多不影响日后走路的功能。肩关节内旋和外展，肘伸直位僵直，腕屈曲并尺偏。髋脱位，膝屈曲或过伸，马蹄内翻足。关节部位的皮肤正常，皱纹或凹陷消失。成骨不全症Sillence分型：型:轻型,常见，身高正常或轻度变矮，蓝巩膜，无牙齿发育不良，常染色体显性。后来又有学者在此基础上增加了三型：型:中等畸形,桡骨头脱位、骨间膜钙化，过度生长骨痂，白巩膜，无牙齿发育不良（引自：GlorieaxFH，RaudF，PlotkinH，etal ． TypeVosteogenes ......