多个关节受累的先天性挛缩。患儿智力正常,感觉无异常,多不影响日后走路的功能。肩关节内旋和外展,肘伸直位僵直,腕屈曲并尺偏。髋脱位,膝屈曲或过伸,马蹄内翻足。关节部位的皮肤正常,皱纹或凹陷消失。型:身材矮小,腭裂。型:牙关紧闭,多为遗传性疾病,主要波及手、足,手指屈曲,向内侧偏移,手指重叠。Silence分型:型:轻型,常见,身高正常或轻度变矮,蓝巩膜,无牙齿发育不良,常染色体显性。型:严重,身材矮小,面部三角形,严重脊柱侧凸,灰巩膜,牙齿发育不良。后人在此基础上又增加了3型:型:中等畸形,桡骨头脱位、骨间 ......