[速览]二、Waardenburg综合征

Waardenburg综合征（ Waardenburg syndrome ， WS ） ，又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征，以感音神经性聋、皮肤低色素白化病、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状。其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显。群发病率为1 / 42 000 ，占先天性耳聋的2% ～ 5% ，聋哑人群中其发病率为0.9% ～ 2.8% [ 1 ， 2 ] 。先证者母亲为WS1型患者，携带基因 ......