[速览]二、轻型家族性腺瘤性息肉病

APC基因几种特定突变伴随轻型家族性腺瘤性息肉病（atenuated FAP，AFAP），呈常染色体显性遗传。AFAP患者结直肠息肉少（少于100，平均为.30），出现息肉和癌变时间较晚，以结肠外息肉为主，结肠息肉常见于近端结肠。首次结肠镜检推荐在16～18岁之间。由于AFAP患者的息肉以右半结肠为多，应进行全结肠镜检。结肠镜检阴性但有APC突变者应在20岁时重复镜检。结肠镜检结果提示AFAP者应尽可能行息肉切除，术后每年随访检查。AFAP患者的癌变易感性有待于大规模基因分型‐临床表型分析。 ......