[概述]第四节 线粒体与核基因相互作用分子突变相关线粒体疾病分子诊断

线粒体普遍存在于真核细胞，是细胞内氧化磷酸化和ATP形成的主要场所，是进行能量转化的主要细胞器，也是细胞凋亡调控和活性氧产生的重要部位。线粒体自身含有16 569bp的双链环状DNA，编码电子转运和氧化磷酸化所必需的13种重要的OXPHOS酶复合体亚单位蛋白、22个tRNA和2个rRNA。其他与mtDNA复制有关的蛋白，由核基因编码翻译后进入线粒体，这些蛋白如果存在缺陷可能导致mtDNA继发性突变、mtDNA多缺失或mtDNA拷贝数减少，其遗传模式遵循孟德尔遗传规律，表现为常染色体显性、常染色体隐性或X- ......