[速览]第二十节 致密骨发育不全症

致密骨发育不全（pyknodysostosis），又称Tou louse‐Lautrec综合征，是一种罕见的骨密度增高性疾患，其主要特点为侏儒、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等，为常染色体显性遗传。Maroteaux等于1962年首先将其列为独立的疾患，并命名为致密性骨发育不全。现国内报告仅有4例［ 1 ］，发病率不足百万分之一。因有下颌骨发育异常，常出现牙齿拥挤，颞颌关节僵硬畸形，对此常行保守治疗，严重者可行重建矫形手术［ 7 ］，少数病人可因上呼吸道狭窄或阻塞而引起睡眠呼吸暂停综合征［ 8 ］， ......