[概述]第三节 与膜蛋白和胞质蛋白缺陷相关的原发性免疫缺陷病

重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）的病因复杂，其发病主要与T细胞的某些膜蛋白和胞质内的蛋白缺陷有关，目前发现的能引起SCID的突变基因主要有13个。其中以IL‐2RG基因突变所导致的X‐连锁隐性遗传SCID最常见，占所有SCID患者总数的50%左右，其次为ADA缺陷引起的SCID，约占所有SCID患者总数的20%，常染色体隐性遗传SCID患者总数的40%左右。SCID是一种同时累及体液免疫和细胞免疫的原发性免疫缺陷病，一般以T细 ......