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[诊断](三)染色体病

染色体病是指因染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病,通常分为常染色体病和性染色体病两大类,临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。染色体异常常会导致胎儿自然流产,新生儿染色体异常的发生率为0.5%~1%。常见的染色体病包括唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、X-三体综合征等。染色体病患儿由于智力低下、缺乏生活自理能力,往往给家庭和社会造成沉重的负担,如何通过产前诊断等预防措施来控制染色体病患儿的出生是临床面临的重要课题。FISHonChipDx能够检测65种常见的与疾病相关 ......

——《实用检验医学.上册》
书名:《实用检验医学.上册》
栏目:实用检验医学.上册 > 第六篇 检验医学进展篇 > 第五十四章 各种组学技术与转化医学 > 第一节 生物芯片与个性化诊断 > 一、遗传性疾病
作者:丛玉隆
参编:王鸿利,丛玉隆,仲人前,吕建新,周新
页码:1103-1104
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-08-01
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