ABO血型是发现最早、应用最广泛的人类血型。1990年,Yamamoto等报道了ABO系统的糖基转移酶基因碱基序列分析结果。A基因和B基因之间有7个单碱基替换:A294G、C523G、C654T、G700A、C793A、G800C和G927A。而O基因在靠近N端出现258G单碱基缺失,形成移码变异,编码出无糖基转移酶活性的蛋白质。随后许多学者相继提出了应用PCR扩增和等位基因特异性限制酶消化检测ABO基因型的方法。Mt DNA序列多态性主要是点突变的结果,在HV‐Ⅰ和HV‐Ⅱ区段,具有变异的碱基位置有70 ......