[病因学]第七节 Pelizaeus‐M erzbacher 病

Pelizaeus‐Merzbacher病（Pelizaeus‐Merzbacher disease）是一组基因异常引起代谢紊乱疾病，是罕见的遗传性疾病，表现大脑、脑干、小脑、脊髓和周围神经髓鞘病变，以眼球震颤为临床特征。本病可在婴儿期、儿童期和青春期发病，均为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq22，导致髓鞘碱性蛋白之一的脂蛋白编码异常，与少突胶质细胞分化及功能密切相关，也已证实本病的脂蛋白合成异常（Koeppen et al。患儿可见锥体系、锥体外系及小脑症状体征，如肢体痉挛性肌无力、共济失调、意向性震颤 ......