1 ﹒疾病的概述特纳综合征(Turnersyndrome),又称先天性卵巢不发育。本病的别名繁多,染色体核型多为45,XO,曾被称为“ 45。是一种最为常见的性发育异常。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。1 ﹒疾病的概述XO/XY性腺发育不全(又称45,X/46,XY嵌合体,或称混合性性腺发育不全)是性分化发育异常的一种。因而按分类的定义既可归入性染色体异常,亦可归入性腺发育异常。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。 ......