[概述]第八节 植烷酸贮积病

植烷酸贮积病(phytanicacidstoragedisase)又称雷弗苏姆病(Refsumdisease)、遗传性共济失调性多发性神经炎病(heredopathiaatacticapolyneuritif)(OMIM: 266500），是由于植烷酸‐辅酶A‐α‐羟化酶（phytanoyl‐Co Ahydroxylase，PHYH），OMIM.临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征，现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型（HMSN Ⅳ）。婴儿型植烷酸贮积症（OMIM：2665 ......