[速览]第七节 遗传性过度惊跳综合征

遗传性过度惊跳综合征(hyperekplexia, hereditaryexaggeratedstartlereac，HESS）（OMIM：149400）由Kok等于1962年首次报道，故又称为Kok病。本病大多为常染色体显性遗传，外显率不一。前苏联称西伯利亚痉跳病（Siberiamyriachit）。以新生儿期的肌张力过高和其后对突发的声、光或触觉刺激等出现过度的惊吓反应为特征。多数型的患者表现为对突发刺激的过度的惊吓反应以及僵直，而少数型者仅有惊吓反应而缺乏僵直的表现。氯硝西泮对本病有较好的治疗效果。 ......