[速览]（一）母性遗传性进行性眼外肌麻痹

该型均为线粒体DNA的突变引起，可见t RNALeu、t RNAAsn、t RNAGln、t RNAAla、t RNALys等突变类型。1.tRNALeu（MTTL2，12315G‐A）突变突变类型与MELAS的突变相同，主要表现为进行性眼外肌麻痹，肌肉病变、精神异常和猝死等。5.tRNALys（MTTK，8342G‐A）突变在10岁左右起病，逐渐出现眼睑下垂、近端肌无力和进行性疲劳，疾病后期出现广泛的肌阵挛发作、头和肢体远端震颤等表现。 ......