[诊断]一、神经管缺陷的诊断

神经管缺陷（nerual tube defect，NTD）主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑疝三种，分别占45%、45%～50%和5%。发病率依地区和国家不同。通过羊水AFP和乙酰胆碱酯酶（acetycholinesterase，AChE）的测定、超声图像等实验室检查，可以将100%的无脑畸形和95%的脊柱裂诊断出来。设≥2.5 MoM为分界值,当羊水AFP正常时，AChE测定结果阳性率仅为0.2%，而当羊水AFP升高时，AChE测定结果阳性者可以检出99.7%的无脑畸形、99.5%的脊柱裂、100%的脑疝、6 ......