人TSH受体基因位于第14号染色体长臂(14q3),大约含有60000碱基对,它由10个外显子(exon)组成,其中9个外显子编码TSH受体的细胞外功能区,而穿膜区及细胞内区则由单个巨大的始基型外显子编码。近年来对于人TSH受体基因的三个转录起始位点及启动子结构也已阐明。人TSH受体是“与G蛋白偶联的受体”超家族中的一员,其本质为糖蛋白,它由744个氨基酸残基组成的分子量骨架(分子量为84.5kD)、20个氨基酸残基组成的单肽以及6个潜在的可被糖基化的位点组成其分子量大约100kD。当TSH受体与TSH或 ......