[速览]第二节 氨基酸代谢障碍

先天性氨基酸代谢缺陷病的种类繁多，本节主要叙述严重损害肝脏的遗传性酪氨酸血症（Ⅰ型酪氨酸血症）。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ‐氨基‐γ酮戊酸脱水酶（deltaami‐nolevulineaciddehydrase，‐ALAdehydrase)活性的作用,影响到卟啉的代谢，可使患儿尿中大量排出δ‐氨基‐γ酮戊酸（δ‐ALA）并出现间隙性卟啉病的临床症状。本病可用饮食疗法治疗，采用低苯丙氨酸、低酪氨酸奶方，使血浆酪氨酸浓度维持在600 μ mol／L以下。也可在病程早期试用大剂量维生素B6（5 ......