[概述]第二节 单基因病

单基因病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病。由于单基因病的发生基本上受一对等位基因的控制，其遗传方式符合孟德尔定律，故单基因病又称为孟德尔遗传病。在人类长期的进化过程中，形成了大约35000个基因，其中每一基因都在个体的形成、发育、衰老和死亡的生命全过程或某一阶段中具有一定的作用。基因的突变必定对个体的生命过程产生一定的影响，如果这种影响不是在胚胎阶段致死性的，且其他基因的表达和环境因素不能补偿，这一基因的突变则可能导致临床上常见的疾病。在新生儿中，约1%患有轻重不同的单基因遗传病。有关治病基因的克隆将 ......