[概述]第二节　软骨发育不全综合征

软骨发育不全综合征（ chondrodysplasia syndrome ， CHD ）是一组软骨发育障碍性疾病。187600 ） 、重症软骨发育不全伴躯体发育延迟与黑棘皮病，又称SADDAN型软骨发育不良症（ severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans ， SADDAN ， MIM.602613 ）和颅缝早闭（ MIM.这类疾病的临床表现多样，但均具有身材矮小、多发性软骨发育不全的特点。病因与成纤维细胞生 ......