多巴反应性肌张力障碍(dopa‐responsivedystonia, DRD)又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(hereditaryprogressivedystoniawit,HPD)或Segawa病(OMIM:128230),是一种较为罕见的遗传性锥体外系疾病,多于儿童期起病。临床表现以肌张力障碍和帕金森病样症状为主,病情呈波动性,晨轻暮重,休息后减轻,小剂量多巴类制剂对本病有显著疗效。原发性肌张力障碍中DYT5,DYT14均为多巴反应性肌张力障碍。首发症状多为始自足部的肌张力障碍,少数 ......