[速览]第2节 软骨发育不全

本病由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起，以额部隆起、面中部发育不全、耳鼻系统功能障碍和肢根性身材矮小等为特征。在新生儿期引起侏儒的疾病可多达30多种，但大多为罕见的骨、软骨疾患，其中较常见的成骨不全症，也表现为头大肢短，但其特征为反复多发性骨折造成肢体畸形，四肢常可扪及骨痂，型患儿的巩膜呈蓝色。由于患儿胸廓狭小，易继发呼吸系统并发症，加之枕骨大孔及椎孔狭窄，可压迫延髓导致通气不良，尤其在睡眠时，颈部脊髓受压影响支配肋间肌及膈肌的神经纤维而使潮气量下降。患儿耳咽管短，常患中耳炎及慢性浆液性 ......