核酸代谢性疾病的典型例子是高尿酸血症与痛风,其与肥胖、 2型糖尿病( T2DM ) 、高脂血症、高血压、动脉硬化和冠心病等密切相关,这些代谢紊乱以胰岛素抵抗为发病基础,高尿酸血症和痛风仅为其中的一种表现。原发性核酸代谢性疾病是核酸代谢酶缺陷所致的一类疾病,高尿酸血症与痛风及Lesch-Nyhan综合征可用别嘌呤醇治疗,而腺苷脱氨酶缺陷症和乳清酸尿症尚缺乏有效的药物[ 7 ] 。同样,水电解质代谢紊乱的治疗方案亦需要根据诊断和病情进行经常调整,详见第6篇第39章和第40章。 ......