目前,耳聋基因诊断已在全国多家医疗机构开展,随着检测工作的不断深入拓展,如何建设标准化的诊断平台,拟定标准化的诊断流程,使得在不同医疗检测机构得到的基因诊断结果能够相互认可,都要基于统一标准的检测平台构建、严格的审批准入制度及检测项目的标准化。总之,临床耳聋基因诊断实验室面对临床,重在保证检测结果的准确性,出具的每一份报告面对的不只是受检者本人,而是整个家庭甚至涉及到伦理法律方面问题,准确无误的检测结果一定出自运行精准的检测平台,所以做好实验室的构建及管理是耳聋基因诊断工作中非常重要的环节。 ......