[病因学]三、遗传病因学研究

近年来，凝血因子Ⅴ与BCS的关系日益受到重视，近期文献表明，在1 / 4以上病例有凝血因子Ⅴ，1691位点鸟嘌呤突变为腺嘌呤，即F Ⅴ的leiden突变，该基因突变导致所编码蛋白质第506位点上的精氨酸为谷氨酸取代。慢反应则单独通过断裂Arg 306而实现, F Ⅴ leiden的灭活过程类似于正常F Ⅴ a灭活的慢反应。F Ⅴ leiden突变不改变血浆的凝血活性，只是APC不能断裂F Ⅴ leiden分子中的Gln 506-Gly 507肽键，结果导致其灭活F Ⅴ a活性的能力比其作用于正常分子慢了1 ......