高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia , HPA )病因两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏症( phenylalanine hydroxylase deficiency , PAH )和辅酶四氢生物蝶呤缺乏症( tetrahydrobiopterin deficiency , BH4 ) 。1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1961年Guthrie开展了PKU新生儿筛查,此后新生儿筛查在各国推广,中国于1981年开展PKU新生 ......