[发病机制]第二章　氨基酸代谢病

高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ）病因两大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏症（ phenylalanine hydroxylase deficiency ， PAH ）和辅酶四氢生物蝶呤缺乏症（ tetrahydrobiopterin deficiency ， BH4 ） 。1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1961年Guthrie开展了PKU新生儿筛查，此后新生儿筛查在各国推广，中国于1981年开展PKU新生 ......