[概述]二、Menkes病

Menkes病（ Menkes disease ， MD ）又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，由Menkes等于1962年首次报道。本病由ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传病，遗传方式为X -连锁隐性遗传。临床特点为进行性神经系统变性和结缔组织异常。国外报道发病率约为1 / 5000 ～ 1 / 250 000活产婴儿，绝大多数为男性患儿，极少数女性受累，可能因XO/XX镶嵌或X染色体失活异常所致。在先证者基因突变明确的情况下，对羊水细胞进行ATP7A基因分析可 ......