[临床表现]【各型MODY的临床特征】

MODY1的发病与HNF-4 α基因突变有关， HNF-4 α亦称为腺苷酸脱氨酶（ ADA ） 。提示它在这些组织基因表达的特异性调节中同样起着重要作用［ 3 ］ ，包括： ①调节胰岛β细胞中胰岛素基因表达以及葡萄糖转运体和糖代谢酶的基因表达。在肝脏,则调节参与糖、胆固醇和脂肪酸代谢的基因的表达。胰岛素基因突变后，胰岛素原分子因折叠错误而滞留在内质网中，导致内质网应激（ endoplasmic reticulum stress ）和β细胞凋亡，最终形成永久性胰岛素缺乏性糖尿病［ 12 ］ 。 ......