[速览]五、酪氨酸代谢障碍

人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体。多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。尿中酪氨酸代谢产物4－羟基苯丙酮酸（pHPP）、4－羟基苯乳酸、4－羟基苯乙酸等的排出大量增加，这是因为血循环中大量酪氨酸累积会促使细胞线粒体中的天冬氨酸氨基转移酶活力亢进，将酪氨酸转化为pHPP所致。FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4－羟基苯丙酮酸二氧化酶（4－ hydroxyphenylpyruvate dioxygenese，pHPPD ......