[病因学]一、几种常见的遗传性肾结石

1 ﹒原发性高草酸尿症Ⅰ型（primary hyperoxaluriatype1，PH1）为常染色体隐性遗传的单基因遗传性疾病，其病因为体内草酸代谢的前体物质乙醛酸盐代谢障碍。PH1临床上表现为尿中有大量的草酸和羟乙酸盐排泄，同时草酸钙（Ca Ox）可在整个尿路以及肾实质沉积，引起尿路结石和肾实质钙化，随着病情的发展，发生肾衰竭，Ca Ox可在机体的其他各个部位过度沉积，即系统性钙化。型和Ⅲ型胱氨酸尿症的致病基因至今尚不太清楚,基因连锁分析（linkageanalysis）显示两者可能均由位于染色体19q ......