[病因学]四、与肺动脉高压相关的基因突变

肺动脉高压发生机制的研究已取得了较多进展。基因序列分析发现编码BMPR2的基因由130000个碱基对、13个外显子组成，FPAH中发现12个外显子可发生基因突变。如果难以识别某个FPAH家系的基因突变位点，且其家系成员数量较少而无法进行连锁分析，应对BMPR2的全部编码基因的数千个碱基对进行序列分析，只有发现基因突变才能确诊为IPAH。虽然多个肺动脉高压的发病机制被证实，但它们之间的相互作用还有待进一步研究。 ......