[发病机制]一、肺动脉高压的遗传机制

已经证实：肺动脉高压的发生与以下几个基因型相关。BMPR2突变和结构域异常能够对受体功能明显抑制性作用，使异源二聚体复合物不能形成或丧失激酶活性而阻断下游信号通路，导致细胞过度增殖以及凋亡受抑制，引起血管重构和肺动脉高压的发生。也就是说，BMPR2突变的存在是前提（患者具有对该症易感的遗传素质），在有其他基因和基因产物等各种内在刺激和（或）病毒感染、细菌感染、慢性低氧以及服用食欲抑制药物等外在刺激的再次打击下，诱发肺动脉高压的发生。 ......