[概述]第二节 遗传性共济失调

遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，约占神经遗传病的10%～15%。虽然其临床症状复杂，交错重叠，具有高度的遗传异质性和分类困难，但具有世代相传的遗传背景、共济失调的临床表现及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变三大特征。常染色体显性小脑共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一大组遗传异质性疾病，近年来大部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了三 ......