[病因学]【病因与发病机制】

由于细胞溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶（acid β‐gluco cerebrosidase，GBA）基因突变，使GBA失活，不能将葡萄糖脑苷脂裂解成蜡胺（cereamide）和葡萄糖而被网状内皮系统中的巨噬细胞吞噬，堆积于溶酶体中而形成GC细胞。GC细胞可增殖扩张，从而导致受累器官肿大和功能受损。Ida等通过对15例纯合子GBA基因有L444P突变的日本病人进行长期随访，发现12例最初诊断为GD 1型者有9例在11年后出现神经系统的症状与体征。据此作者们认为：背景性遗传因素不能预测表型。对早期发病的GD患 ......