两性畸形(her maphroditism或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常,两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。本征又称为Swyer综合征,46XY性腺发育不良是指核型为46XY的个体,性腺是发育不良的条索状性腺,不具睾丸的内分泌功能,亦可以是性腺为发育不良的双重性腺。一般在12至14岁开始,至有满意的乳房和阴毛发育(一般需6至24 ......