[速览]一、氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是指由于氨基酸分解代谢过程中酶的先天性缺乏而致氨基酸代谢缺陷。经典型苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内累积，血清中苯丙氨酸浓度增高，患者血清中苯丙氨酸浓度可高达50～100mg／100ml（正常为1～3mg／100ml）。二氢蝶啶还原酶缺乏将使四氢生物蝶呤缺乏，从而虽有苯丙氨酸羟化酶存在也不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累，引起严重的苯丙酮尿症，被称为恶性或非典型性苯丙酮尿 ......