[概述]第十一节　遗传性果糖不耐受症

果糖代谢障碍是一组常染色体隐性遗传病，常见的果糖代谢途径障碍有三种： ①果糖激酶缺乏症（又称特发性果糖尿）是由于肝内果糖磷酸激酶缺乏，使果糖不能转化为1 -磷酸果糖，该病患者进食果糖后血液中的果糖浓度升高，并从尿液中排出，本病无肝脏损害。果糖1, 6 -二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢障碍中。即使患者剔除了饮食中的果糖，减少1 -磷酸果糖在肝脏中的堆积，但1 ， 6 -二磷酸果糖是糖原分解和糖异生的专一性中间代谢产物，不会因剔除饮食中的果糖而被去除，仍可有进行性肝脏损害， ......