[辅助检查]第五节 肝豆状核变性

肝豆状核变性又称威尔逊病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜运动和代谢异常，致使铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏沉积。病理改变主要是病人对肠道内的铜吸收增加，肝内铜蓝蛋白合成减少，与白蛋白疏松结合的铜明显增加。过量的铜沉积于基底节（尤其是豆状核），则引起锥体外系症状，沉积于肝则引起肝细胞坏死及肝硬化，沉积于角膜缘则引起K-F绿色色素环，沉积于肾则致肾小球损害。临床表现为儿童或青春期前后发病常有家族史，有震颤，肌张力高及精神智能障碍，还有最重要的特征之一角膜K-F环出现以及肝硬化。1 ． T1加权像 ......