[速览]（一）细胞外基质蛋白表达异常型

1 ﹒ Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良症（merosindeficientcongenitalmuscul，MDC1A）（OMIM：607855）基因定位于6q22～q23，编码成人laminin2的α 2链（LAMA2）。Laminin是三聚体的一糖基化蛋白，由α重链和β、γ轻链组成，laminin和Ⅳ型胶原组成肌纤维基膜支架，成人骨骼肌laminin蛋白为laminin2型，由α.Laminin蛋白有机纤维分泌，在基膜与细胞外基质中的Ⅳ型胶原和agrin蛋白和跨膜蛋白dystrophy和整连 ......