[诊断]第十一节 腺苷脱氨酶缺乏症

腺苷脱氨酶缺乏症（adenosine-deaminase deficiency）为核酸代谢异常，是因腺苷脱氨酶缺乏引起的免疫缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传。患儿多于生后3个月发病，甚至可在新生儿期即出现症状，也有晚至6～9个月发病者，与环境中致感染因素的多少有关，易发生呼吸道感染、皮肤感染。肋骨前端增宽，呈杯口状凹陷（图13-11-1、图13-11-2），随年龄增长可逐渐恢复（图13-11-3、图13-11-4）。A . 3周大新生儿，广泛的骨质疏松，股骨近端干骺端骨折，骨膜增生。A . 3个月男婴，髂骨 ......