[速览]一、肉碱缺乏

肉碱（carnitine）即β-羟基γ-三甲基氨基丁酸（beta-hydroxy-gamma-trimethylaminobutyric acid），在肝脏、骨骼肌和心肌内含量丰富。骨骼肌内游离肉碱缺乏的可能原因有：①进食不足。多于婴幼儿期发病，主要表现为进行性肌无力、肌张力低下、喂养困难、智力运动发育落后，反复发作急性肝性脑病（hepatic encephalopathy），恶心、呕吐、意识不清或昏迷，类似Reye综合征，少数患儿出现非酮症性低血糖，以及由于乳酸和酮酸升高导致的代谢性酸中毒。早产儿、脑性 ......